Un Centro al Meyer per le malattie rare pediatriche.
IL CENTRO. Si tratta del Centro regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche (CMRP), che avrà sede al Meyer, ma coinvolgerà anche le aziende ospedaliero-universitarie di Pisa e Siena. Lo istituisce una delibera approvata nel corso dell’ultima seduta della giunta regionale, che stanzia 100.000 euro per la sua costituzione: 50.000 destinati al Meyer, 25.000 a ciascuna delle altre due aziende, Pisana e Senese.
I CASI. In Italia, ad oggi sono 3 milioni le persone con malattie rare, e ogni anno le nuove malattie rare sono dalle 17.000 alle 23.000. In Toscana, i casi di malattie rare pediatriche segnalati dal Registro Regionale Malattie Rare sono in tutto 5.647: 1.283 al Meyer, 1.704 alle Scotte di Siena, 978 al Santa Chiara di Pisa, 1.184 a Careggi, Firenze, 278 allo Stella Maris di Pisa, 81 all’ospedale Versilia, 139 in altri presidi ospedalieri. Le malattie rare pediatriche esordiscono prevalentemente in età neonatale, hanno un andamento cronico, invalidante, e richiedono trattamenti costosi.
CARATTERISTICHE. Queste le caratteristiche delle MRP: la rarità, che spesso determina diagnosi a trattamenti molto ritardati; la numerosità: nel loro insieme le malattie rare rappresentano circa il 10% delle patologie umane; l’origine genetica; il forte impatto emotivo per i pazienti e i loro familiari; l’impatto sociale. La diagnosi neonatale di queste malattie, che in gran parte sono degenerative, progressive, croniche, altamente invalidanti e, se non trattate, mortali, permetterebbe un inizio precoce della terapia adeguata, consentendo la sopravvivenza del bambino e la prevenzione dei danni d’organo destinati a instaurarsi con il tempo.
SCARAMUCCIA. “Il Centro che nascerà al Meyer, come raccordo con la altre pediatrie ospedaliere e con i pediatri di libera scelta – dice l’assessore al diritto alla salute Daniela Scaramuccia – è un ulteriore passo avanti nel rafforzamento della rete per la prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche. La Regione Toscana vuole fornire a tutti i cittadini che ne hanno bisogno la stessa assistenza sanitaria. Tutti hanno gli stessi diritti e devono avere le stesse opportunità: chi ha malattie conosciute e chi invece soffre di malattie sconosciute, che richiedono dunque maggior impegno e più ampie risorse. A maggior ragione quando si tratta di malattie pediatriche che, se individuate per tempo, hanno maggiori probabilità di essere curate con le terapie più adatte”.
ATTIVITA’. Il Centro che avrà sede al Meyer coordinerà le attività delle pediatrie delle altre aziende ospedaliero-universitarie toscane e delle aziende Usl, raccordando i percorsi assistenziali, individuando i presidi di riferimento per le singole patologie rare, e – se necessario – i centri di riferimento extraregionali. Delineerà appropriati percorsi diagnostico-assistenziali, attivando sinergie con il pediatra di famiglia, appropriati percorsi di assistenza domiciliare, azioni integrate di riabilitazione psico-fisica. Si raccorderà con il Registro Toscano Malattie Rare e con il Forum che riunisce tutte le associazioni toscane di pazienti affetti da malattie rare.
TEMPI. Per l’avvio del Centro e la sua messa a regime, si prevedono due anni, alla fine dei quali sarà organizzato un congresso dedicato ai percorsi attivati dal Centro, alla verifica del raggiungimento degli obiettivi, al confronto con esperti nazionali e internazionali.
