Basta una punturina nel tallone per scoprire se un neonato soffre di una grave malattia congenita. E prenderla a tempo. Il test salva-neonati è già diventato un brevetto registrato e per la prima volta è low cost.
MALATTIE RARE. Si tratta di una vera e propria rivoluzione nell’ambito delle malattie rare infantili. Il test precoce è stato elaborato da tre ricercatori dell’Università di Firenze e dell’ospedale pediatrico Meyer, fiore all’occhiello della sanità cittadina. Grazie a un piccolo prelievo di sangue è ora possibile (per pochi euro), diagnosticare precocemente una delle più gravi immunodeficienze congenite dovute alla mancanza di adenosina-deaminasi, che provoca la progressiva e inarrestabile perdita di ogni difesa immunitaria.
SENZA DIFESE. “Immaginate un neonato all’apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo – spiega Chiara Azzari, una delle ‘firme’ della ricerca, insieme a Massimo Resti e Giancarlo La Marca – un bambino che però, quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita è esposto a qualsiasi germe sia presente nell’ambiente. Germe che per chi è privo di difese immunitarie causa complicazioni gravissime quali l’encafelite, la spesi, la poliomelite e malattie gravissime il cui insorgere provoca danni permanenti e irreversibili per il resto della sua vita”. Se riconosciuta in tempo questa malattia è perfettamente curabile, grazie a terapie enzimatiche sostitutive, geniche e trapianti di midollo.
1 SU 50MILA. L’incidenza di questo tipo di immunodeficienza è stimata da 1 su 100mila nuovi nati a 1 su 1 milione. Ma dallo studio preliminare effettuato in Toscana è emersa un’incidenza maggiore in questa regione, pari a 1 su 50mila nuovi nati. Il test è già operativo a partire dall’inizio dell’anno ed è stato sottoposto a circa 20 mila neonati nati all’ospedale Meyer. L’idea è quella di estenderlo in tutta Italia e nel resto del mondo.
