C’è un pezzo di Firenze nella scoperta di nuovi geni coinvolti nello sviluppo di gravi epilessie infantili. Il professor Renzo Guerrini e la dottoressa Carla Marini del Meyer sono fra i 48 ricercatori europei, statunitensi e australiani del team internazionale autore del più grande studio collaborativo mai realizzato in materia e pubblicato ieri sull’American Journal of Human Genetics.
Colpa dei geni mutati
I ricercatori hanno analizzato le informazioni genetiche di 356 bambini con encefalopatie epilettiche, gravi forme di epilessie con esordio precoce, comparandole a quelle dei loro genitori sani.
La ricerca si è concentrata su quei geni che avevano acquisito mutazioni nei bambini rispetto a quelli presenti nei genitori. Sono state individuate così 429 nuove variazioni del Dna, nel 12% dei casi considerate inequivocabilmente causa di epilessia nei bambini. Si tratta principalmente di mutazioni dei geni che hanno funzioni connesse alle sinapsi, le strutture principali del sistema nervoso che consentono la comunicazione tra neuroni, primo tra questi il gene Dynamin 1.
“Nuove tecnologie, cure migliori”
“Speriamo – spiega Guerrini, direttore del dipartimento di neuroscienze dell’Aou Meyer e ordinario dell’Università di Firenze – che l’identificazione del ruolo di questi geni possa fornire più informazioni sui meccanismi alla base della malattia e dare spunto per trattamenti innovativi. Con le nuove tecnologie siamo in grado di arrivare a una risposta in modo molto più veloce che in passato e di confrontare i dati di sequenziamento del Dna di ogni paziente con quelli prodotti in ampie popolazioni di soggetti con le stesse caratteristiche, identificando i meccanismi comuni che ne sono alla base”.
“La combinazione dei dati provenienti da tre grandi consorzi internazionali di ricerca – aggiunge la coordinatrice del Day hospital della neurologia del Meyer – è una strategia vincente per svelare il background genetico di gravi epilessie presenti nell'infanzia. Le collaborazioni sono il modo migliore per affrontare questi disturbi che singolarmente sono rari, anche se considerati nel loro insieme sono, purtroppo, piuttosto frequenti”. “Questo tipo di approccio collaborativo – conclude Guerrini – si tradurrà in una migliore cura dei pazienti”.
I risultati dello studio sono stati pubblicati ieri sulla versione online dell'American Journal of Human Genetics e usciranno sulla rivista cartacea il prossimo 2 ottobre.
