Dunque, in Toscana, cure gratuite per altre 90 malattie rare, che entrano a pieno titolo nell’elenco toscano dei Livelli essenziali di assistenza, che ne conta già 330. Questo significa – spiega la Regione in una nota – che i cittadini toscani affetti da queste patologie potranno curarsi senza spese, mentre i loro familiari potranno effettuare gratuitamente le eventuali indagini genetiche.

E’ quanto ha deciso la giunta regionale nella sua ultima seduta, su proposta dell’assessore per il diritto alla salute Enrico Rossi. “Abbiamo deciso di rompere gli indugi per dare a un bisogno diffuso la risposta che questo governo non riesce a garantire – spiega l’assessore Rossi – Infatti a livello nazionale l’elenco delle malattie rare che comportano l’esenzione, circa 330, è fermo dal 2004. Nel marzo dell’anno scorso il lavoro dei tecnici era arrivato alla stesura di un nuovo elenco, approvato dalle Regioni e inserito dal governo di centro sinistra nella proposta d i DPCM sulla ‘Nuova definizione dei livelli essenziali di assistenza’. Ma il decreto non è stato approvato e il ritardo sta creando un fortissimo disagio tra i malati e le loro famiglie. Le malattie rare – prosegue l’assessore – sono tantissime, oltre 5000, e quindi nel loro complesso molto frequenti, hanno un fortissimo impatto sulla mortalità precoce, diagnosi e cura sono difficili, il peso sociale in termini di sofferenze per i portatori e le famiglie è enorme.”

Fin dal 2001 il progetto regionale sulle malattie rare (cioè quelle che hanno una incidenza non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti) si è sviluppato in Toscana con la costante e significativa collaborazione delle associazioni dei malati, raccolte in un Forum. Si è costituita una rete regionale di presidi dedicati alla diagnosi e cura di queste patologie e delle strutture di coordinamento. E’ nato quindi (2005) il Registro regionale toscano della malattie rare, che ha rilevato in Toscana, al 31 ottobre 2008, 13.610 pazienti, il 28,8% dei quali provenienti da fuori regione. Tra i gruppi più segnalati troviamo le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (4098 casi pari al 30,1%), le malformazioni congenite (2918 casi, 21,4%), le malattie endocrine, della nutrizione, del metabolismo e immunitarie (2380 casi, 17,5%), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (8,9%).

La recente delibera – conclude la Regione – impegna infine il sistema a individuare i presidi e le strutture di coordinamento per ognuna delle nuove patologie che verranno assicurate in regime di esenzione e a aggiornare la rete a oggi esistente. Il prossimo 28 febbraio, in occasione della Giornata europea delle Malattie Rare, si svolgerà al Teatro Signorelli di Cortona (Arezzo) il convegno regionale: “La rete della Regione Toscana per l’assistenza alle malattie rare: nuove sfide e opportunità”, a cui parteciperanno gli esperti toscani in materia. Le conclusioni saranno affidate all’assessore Enrico Rossi.