“Questa malattia – spiega il professor Federico, direttore dell’U.o.c. neurologia e malattie neurometaboliche – è determinata dall’alterazione di una proteina codificata da un particolare gene che porta a una degenerazione della vista, con la progressiva perdita bilaterale della visione”.
La scoperta è il frutto di uno studio che da oltre due anni i ricercatori senesi stanno portando avanti in Sicilia, in collaborazione con l’Unione italiana ciechi. Qui sono stati osservati dal punto di vista clinico e genetico-molecolare 48 pazienti residenti nella zona di Siracusa affetti da neuropatia ottica ereditaria.
“La scoperta – conclude il professor Federico – rappresenta un grande traguardo nello studio di queste patologie. Una maggiore conoscenza dei meccanismi di formazione della malattia apre la strada a nuove possibilità terapeutiche per intervenire nella riduzione dei processi degenerativi“.
