Quest’incontro sarà preceduto dal simposio di domani 27 febbraio ( stesso luogo, dalle 14 alle 17 ), organizzato dall’ITT ( Istituto Toscano Tumori ) in collaborazione con Lilt ( Lega Italiana Lotta ai Tumori ) e dedicato all’Emoglobinuria parossistica notturna, una delle malattie rare che sono oggetto di studi approfonditi da parte del direttore scientifico dell’ITT Lucio Luzzatto e dei suoi collaboratori. Parteciperà anche il professor Kinoshita dell’Università di Osaka.
Nell’elenco toscano dei Livelli essenziali di assistenza, che contano già più di 330 malattie rare, la giunta regionale ha deciso di aggiungerne altre 90. In pratica, i cittadini toscani affetti da queste patologie potranno curarsi senza spese, mentre i loro familiari potranno effettuare gratuitamente le eventuali indagini genetiche. Per malattie rare si intendono quelle con un’incidenza non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti; queste sono molto numerose ( oltre 5000 ), hanno un impatto fortissimo sulla mortalità precoce, diagnosi e cura sono difficili e le sofferenze, sia per i portatori che per le famiglie, sono enormi.
Nel Registro regionale toscano, tra i gruppi di malattie rare più segnalati, vi sono quelle che riguardano il sistema nervoso e gli organi di senso ( pari al 30,1 % ), le malformazioni congenite ( 21,4 % ), le malattie endocrine, della nutrizione, del metabolismo e immunitarie ( 17,5% ), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici ( 8,9 % ).
