sabato, 19 Settembre 2020
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Si oarla di malattie rare a Firenze

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 Una sfida lanciata dal Distretto 2070 del Rotary International, che con l’Istituto Superiore di Sanità, continua per il secondo anno l’opera di sensibilizzazione. Sarà la dottoressa Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità ad entrare nel tema del convegno che affronterà tra gli altri i problemi legati allo sviluppo e alla commercializzazione dei farmaci orfani.
L’occasione vale per presentare le nuove linee guida per l’assistenza alle persone con sindrome da emiplegia alternate e loro familiari, elaborate dal Centro nazionale malattie rare – ISS e il Sistema nazionale linee guida, in collaborazione con esperti e con l’associazione italiana per la sindrome da emiplegia alternante.
Saranno inoltre presentati i dati epidemiologici contenuti nel Registro toscano delle malattie rare e si parlerà di neoplasie endocrine multiple e di malattie reumatologiche rare. E’ bene sottolineare che una malattia si considera “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Nonostante la bassa incidenza le persone affette dalle cosiddette malattie rare sono in numero considerevole. In Italia si parla di un milione di persone e in Europa si arriva a diverse decine. Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate, oscilla tra i 7000 e gli 8000. Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie, serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati, che coinvolgano gruppi di popolazione accomunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze.
Durante la mattinata di studio sarà esaminata la normativa nazionale che regolamenta la Rete nazionale delle malattie rare. Tema che affronterà la dottoressa Maria Elena Congiu del ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche sociali.
Si parlerà quindi di centri e presidi ospedalieri, distribuiti nelle reti regionali, e del necessario collegamento funzionale fra essi, per assicurare un’appropriata e pronta diagnosi e cura dei soggetti con malattie rare.
Sarà anche affrontato anche il grave problema del ritardo diagnostico, non solo a livello italiano, ma internazionale, una problematica tuttora persistente. Con il termine “ritardo diagnostico” si intende il ritardo che passa tra i primi sintomi di una malattia rara e la diagnosi effettiva della malattia stessa che può variare da alcuni mesi ad anni, questo secondo gli studi effettuati da Eurodis (organizzazione europea di associazioni di pazienti) e dai dati elaborati nell’ambito del Registro Nazionale Malattie Rare.
I fattori che contribuiscono a far aumentare questo ritardo infatti sono: la formazione e l’aggiornamento dei medici, la presenza di centri o presidi ospedalieri specializzati per effettuare la diagnosi, la creazione di una rete funzionale di questi centri e la condivisione delle singole esperienze, nonché un’informazione puntuale ed efficiente su dove sono i centri per la diagnosi e come accedervi.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) il 30% delle malattie rare non è diagnosticato.

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